Bekend van BNNVARA, RTL 5, NPO Radio 1, BNR Nieuwsradio, 3FM, Tegenlicht, De Correspondent en meer: In de media | Telefoon: 06-53555875

Genetica: betekenis & uitleg DNA. 5x toepassing & impact

Genetica: betekenis en uitleg. Wat is genetica? Hoe werkt genetica? Wat doet DNA? Wat is de betekenis van DNA en hoe werkt het DNA molecuul? Wat is de opbouw van DNA? Wat zijn 5 toepassingen van genetica, zoals in de zorg en persoonlijkheid? Wat zijn mogelijkheden, uitdagingen en interessante ontwikkelingen?

Wat is genetica?

Het genoom is het besturingssysteem van het lichaam. DNA bepaalt de bouw, afbraak en onderhoud van cellen in het lichaam. Het is de bouwstof van het leven, want niet alleen bestaan wij als mensen uit DNA, maar alle levende organismen hebben DNA. Denk aan planten, dieren, virussen en bacteriën.

Niet voor niets zegt Bill Gates in een interview met magazine Wired dat als hij nu jong zou zijn, hij in de biologie zou ingrijpen. ‘Ik zou biologie hacken en me vooral bezig houden met DNA. Dat zijn immers de bouwstenen van het leven’ [link onderin]. DNA kun je dus beschouwen als de bouwstenen van het leven.

Dat is de essentie.

Want via ingewikkelde biologische en chemische processen wordt de DNA code met de basenparen AT en CG omgevormd tot aminozuren en eiwitten. Die aminozuren en eiwitten bepalen allerlei dingen, zoals de aanmaak van weefsels en organen en de interne communicatie tussen cellen en organen. Goed, het maken van eiwitten is nog ver verwijderd van het maken van een lichaam, maar zij vormen een groot deel van de weefsels in ons lichaam en oefenen tegelijk een zorgvuldige controle uit over alle chemische processen binnen de cel.

DNA betekenis

Hoe werkt DNA? Het genoom van een mens bestaat uit 46 bij elkaar gebrachte chromosomen. Elk van deze chromosomen zijn één DNA molecuul lang. Het zijn twee geslachtschromosomen (X en Y) en 22 gewone chromosomen. Deze zijn in twee verschillende kopieën aangeleverd, die zijn namelijk van de ouders. Zoals Richard Dawkins het beschrijft: het is alsof in iedere kamer van een reusachtig gebouw een boekenkast staat die de plannen van de architect voor het hele gebouw beschrijft.

Het is alsof in iedere kamer van een reusachtig gebouw een boekenkast staat die de plannen van de architect voor het hele gebouw beschrijftRichard Dawkins

Het molecuul zelf bestaat uit 2 lange, om elkaar kronkelende strengen, verbonden door traptreden. Die heb je vast wel eens in een plaatje gezien. De traptreden bestaan steeds uit vier moleculen: adenine, guanine, cytosine en thymine (A, G, C en T). Deze moleculen zijn met elkaar verbonden in paren. De volledige DNA volgorde van mens kent ongeveer 3 miljard van deze basenparen. In totaal vormen deze basenparen ongeveer 20.000 genen bij de mens.

Genen en allelen

Een combinatie van basenparen vormt één of meerdere genen. Wanneer twee genen, zoals het gen voor bruine ogen en het gen voor blauwe ogen, rivalen zijn op dezelfde plaats van een chromosoom (want één gen is afkomstig van je vader en één gen van je moeder), worden ze allelen van elkaar genoemd. Welk gen in de zaadcel of eicel wordt geplaatst is willekeurig. Welke van de allelen tot expressie komen is afhankelijk van de vraag welke dominant en welke recessief is. De dominante van de allelen wint van de recessieve.

Het genoom bevindt zich in de kern van de cel. De informatie uit het genoom wordt afgelezen en doorgestuurd naar de rest van de cel en daarmee naar het hele organisme. Zo wordt biologische code in de vorm van de ruim 3 miljard basenparen in het menselijk genoom omgezet naar een fysiologische werkelijkheid. Overigens spelen vaak meerdere genen een rol om de fysiologische werkelijkheid te realiseren. Zo is lichaamslengte of intelligentie een samenspel van vele genen en spelen daarnaast de omgeving en toeval een grote rol.

uitleg DNA

Genetisch onderzoek heeft grote impact op de gezondheidszorg en de maatschappij

Wat doet DNA?

Dat gaat als volgt. Elk chromosoom is een lang ononderbroken DNA-molecuul. Als er een eiwit van een gen moet worden gemaakt, wordt de ritssluiting van basenparen geopend op het deel waar het gen zich bevindt. Speciale enzymen (eiwitten die onze biochemie regelen) maken een transcriptie in RNA van de informatie.

De sequentie van informatie wordt in de cellen omgezet naar aminozuren. Gekoppelde aminozuren, op hun beurt, vormen weer een eiwit. In de genetische sequentie zijn ook start- en stopmomenten aangegeven. De eiwitten die zijn gevormd, vervullen na hun productie andere functies in het lichaam, vaak met andere eiwitten.

Genetica betekenis

Het meest bijzondere is dat bijna elke cel van een organisme dezelfde genetische informatie bevat. Cellen hebben hun eigen identiteit (een levercel is anders een cel in de hersenen) omdat de informatie op een andere manier wordt behandeld. De genen worden afgelezen die passen bij de taken van de cel. De celkern handelt hierbij op informatie buiten de cel.

Dit komt omdat de DNA streng opgerold ligt. Onderzoekers in Leiden kwamen er achter dat het DNA zich ontvouwt, waardoor de genen in aanraking met de omgeving tot expressie komen [link onderin]. De wijze waarop het DNA opgerold is, zegt ook iets over de mate waarin het DNA tot expressie komt en in welke volgorde.

Model DNA

Zoals je straks ook zult lezen, kun je genen bewerken (genetische modificatie) en heeft de omgeving van het gen ook invloed op de expressie (epigenetica) [links naar deze artikelen staan onderin]. Hoe dit met elkaar samenhangt staat in deze mindmap.

Mindmap met een samenvatting van welke concepten ik belangrijk vind en hoe ze met elkaar samenhangen.

Genetica biologie

Soms komen in het aflezen en vertalen van DNA naar RNA en eiwitten foutjes voor. In de biologie gebeurt dit bij alle organismen. Dit worden ook wel genetische mutaties genoemd. Er zijn drie type mutaties, namelijk puntmutaties, expansie en deletie. Bij puntmutatie wordt een base verandert (een G wordt een T), bij een expansie worden er één of meerdere basen tussen geplakt en met deletie worden basen verwijderd.

Soms leiden deze tot mutaties die bevordelijk zijn en soms is het schadelijk. De mutaties kunnen doorgegeven worden aan de volgende generatie. Vervolgens kunnen de genetische mutaties zich verder door de populatie uitbreiden of weer verdwijnen.

Genetische mutaties zijn de brandstof van evolutieLone Frank

Als een genetische mutatie zich uitbreidt, betekent dit waarschijnlijk dat dit genotype beter uit de voeten kan in die betreffende omgeving. In haar boek Mijn Supergenen waar ik dit stuk op heb gebaseerd, schrijft Lone Frank dat ‘genetische mutaties de brandstof van de evolutie’ zijn.

genetica boek kopen

Boek Mijn Supergenen [link onderin]

Wat doet DNA?

Wat doet DNA? Het belangrijkste aspect aan genetica is dat het leven niet is gebaseerd op een chemische substantie of een molecuul, maar puur en alleen op informatie. Informatie wordt doorgegeven in het eigen organisme en naar volgende generaties van het organisme.

Het gen als replicator is de fundamentele eenheid van evolutionaire selectie. Wij zijn slechts overlevingsappartenRichard Dawkins

In zijn boek De Zelfzuchtige Genen schrijft Richard Dawkins dat een gen als verzameling van moleculen de fundamentele eenheid van evolutionaire selectie is. DNA moleculen zijn onverwoestbare replicatoren die zich bundelen in een gen en wij als mens (maar ook dieren, planten, schimmels en bacteriën) zijn de overlevingsapparaten. Ons doel is om de genen door te geven naar de volgende generatie. Richard Dawkins: ‘Het lichaam is geen replicator, het is een voertuig’.

Het opmerkelijke aan voertuigen (wij dus) is dat zij zich niet repliceren, maar werkzaam zijn voor de verspreiding van de replicatoren (het DNA molecuul). Richard Dawkins: ‘Replicatoren vertonen geen gedrag, nemen de wereld niet waar, vangen geen prooien en ontsnappen niet aan belagers; ze maken voertuigen die al die dingen doen.’

Fenotype

Een ander belangrijk punt is dat het genotype niet volledig bepalend is. Geneticus Dobzhansky kwam tot de theorie dat het genotype + de omgeving + triggers + toeval leiden tot een fenotype. Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen en kenmerken van een organisme.

In mijn geval heb ik genetisch een verhoogd risico op een bepaalde aandoening aan mijn hart. Mijn omgeving, waaronder mijn leefstijl, en een portie toeval bepalen in welke mate deze aandoening daadwerkelijk ontwikkel. Hoe deze variabelen zich tot elkaar verhouden verschilt per gen. Zo is in de kleur van mijn ogen of mijn geslacht weer weinig toeval.


Eerst maak ik nog een uitstapje met een tijdlijn: wat zijn de belangrijkste ontwikkelingen geweest in de genetica?

Genetica uitleg

De Griekse filosofen en denkers zoals Pythagoras en Aristoteles waren al geïnteresseerd in het ontstaan van mensen. Zij hadden nog geen idee over de werking van genen, DNA en chromosomen. Aristoteles dacht bijvoorbeeld dat het sperma van de man al een hele kleine foetus bevatte.

Het sperma van de man bevat al de foetusAristoteles

Gregor Johann Mendel (1822-1884) wordt ook wel de vader van de genetica genoemd. Hij was een monnik en deed in de tuin van het klooster in Brno (Tsjechië) experimenten met erwten. Hij was de eerste die met een theorie over kruising en overerving kwam. De basis was voor hem, en vele anderen in zijn tijd en later, het werk van Charles Darwin. Specifiek zijn evolutietheorie die hij publiceerde in 1859. De premisse hiervan is dat de evolutie van soorten wordt gedreven door natuurlijke selectie.

Volgens Mendel waren er dominante en recessieve eenheden van informatie die bepalen welke eigenschap of kenmerk in een volgende generatie tot expressie zou komen. In 1866 publiceerde hij zijn onderzoek, maar dit viel destijds amper op.

Genen en chromosomen

Aan het begin van de 20e eeuw ging de Britse geneticus William Bateson verder op de theorieën van Mendell, net zoals de Nederlander Hugo de Vries. In 1905 noemde Bateson het vakgebied ‘genetica’. Hij leidde dit af van het Griekse woord “genno”. Dit betekent ‘geboorte geven’.

In 1890 vond een andere ontdekking plaats. De Duitse onderzoeker Theodor Boveri werkte in Napels (Italië) aan onderzoeken bij zee-egels. Zijn hypothese was dat de eenheden van informatie voor overerving zich in de vorm van spiraalvormige structuren zouden bevinden. Hij noemde dit ‘chromosomen’.

Rond 1910 kwam geneticus Thomas Morgan tot een volgende doorbraak, waarin hij verder bouwde op het werk van Mendel en Bateson. Door te experimenteren met fruitvliegjes konden ze een genetische kaart construeren. In een zekere zin vormt dit een voorloper op het ‘Human Genome Project’ van ruim 90 jaar later.

DNA opbouw

In 1930 zorgde de Oekraïense bioloog Theodosius Dobzhansky voor een nieuw inzicht. Hij wilde de mate van genetische variëteit bepalen van diersoorten in de natuur (dus niet in de setting van een laboratorium). Hij kwam met de theorie dat het genotype het fenotype bepaalt. Met fenotype worden de (fysieke) kenmerken en eigenschappen van een organisme bedoeld.

genotype + de omgeving + triggers + toeval = fenotypeDobzhansky

Nog specifieker: een genotype + de omgeving + triggers + toeval = fenotype. Het gaat dus om de omgeving waarin een genotype opereert (bijvoorbeeld de temperatuur) en bepaalde gebeurtenissen, die mogelijk bewust of toevallig voorkomen. Een organisme wil zich aanpassen aan de omgeving. Dat is wat uiteindelijk leidend is in de evolutie.

Er was nog een probleem. De wijze waarop het genotype zijn informatie opslaat, doorgeeft en tot expressie komt? Een eerste indicatie kwam door het werk van Frederick Griffith en Herman Muller in 1926. Zij deden experimenten door fruitvliegjes bloot te stellen aan radiologische straling. Dit leidde tot genetische afwijkingen. Hierdoor kwamen zij tot de conclusie dat de genetische informatie in een chemische vorm in organismes moest zitten.

DNA molecuul

Rond dezelfde tijd kwamen biochemici met de ontdekking van DNA en RNA met de 4 basen: adenine, guanine, cytosine en thyanine (in RNA zit uracil in plaats van thyanine). Pas later legde iemand het verband met genetische informatie. Dit was Oswald Avery in 1944. Hij had de hypothese dat DNA en RNA wellicht wel eens de dragers konden zijn van genetische informatie.

Genen zorgen voor de vorming van bepaalde eiwitten. Die eiwitten zorgen weer voor de vorming van bepaalde processen en daarmee bepaalde functies in een organisme. De basis hiervan vormde het onderzoek van James Watson en Francis Crick in 1953. Zij construeerden de ‘dubbele helix’ structuur van DNA en RNA met de A-T en G-C paren. Voor hun onderzoek kregen zij in 1962 de Nobelprijs.

Het volgende grote moment was 1989. Toen werd het ‘Human Genome Project’ opgestart. Het doel van dit project was om te komen tot een volledige beschrijving van het menselijke genoom. Met de technologie van dit tijd werd het gezien als een monumentale inspanning.

De eerste ruwe versie van het genoom werd gepresenteerd in 2001. Dat was 4 jaar eerder dan gepland. Toenmalig president Clinton en de Britse premier Blair spraken over ‘the book of life’. Één van de grootste verassingen van wetenschappers over de hele wereld, was dat in de menselijke erfmassa maar twintig tot dertigduizend genen zaten.

Presentatie van het Human Genome Project

SNP

Met groeiende rekenkracht en veel datasets van vrijwilligers gingen wetenschappers onderzoeken wat de overeenkomsten en verschillen waren tussen mensen en bepaalde kenmerken of aandoeningen. De vraag hierbij is welke mutaties leiden tot een bepaalde eigenschap of kenmerk.

De schatting is dat er zo’n 15 miljoen van deze mutaties voorkomen. De meest onderzochte mutaties heten een ‘snip’. Deze naam komt voor uit de ‘Single Nucleotide Polymorphism’ (SNP). De SNP’s zijn geschikt in een database, waar Promothease de meest bekende is [link onderin]. In deze online dienst kun jij je eigen genetische data uploaden en vergelijken met de SNP-database.

Een concreet voorbeeld is de SNP rs1815739, waarbij het getal achter ‘rs’ staat voor de plek op het chromosoom. Deze SNP staat voor de aanleg die je hebt voor de lengte van spieren. Mensen met CC hebben meer aanleg voor sprinten. Mensen met TT hebben meer aanleg voor duursport. Ik heb CT, de aanleg om te sprinten én om duursport te doen. De C en T heb ik van mijn vader en moeder geërfd.


Genetica gezondheidszorg

Hoe past genetica dan in de gezondheidszorg? De fundamentele vraag van veel onderzoekers is of er één of meerdere SNP’s bestaan die veel vaker voorkomen bij zieke dan bij gezonde mensen. Met deze genetische markering kunnen onderzoekers uitrekenen hoeveel de aanwezigheid van de genetische markering het risico verhoogt om de ziekte te ontwikkelen.

Volgens de Trendanalyse biotechnologie van het COGEM uit 2016 zijn er naar schatting ongeveer 7.000 erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie in één gen, waarbij de wijze van overerving kan verschillen (bijvoorbeeld via gewone chromosomen, geslachtschromosomen of via mitochondriën).

Een project dat hierop aansluit is het ‘100.000 genomes project’ in Engeland [link onderin]. Het doel van dit project is om de erfelijke code van 70.000 mensen in kaart te brengen. Vervolgens kan met die database medisch onderzoek worden gedaan en wellicht nieuwe therapieën ontwikkeld worden.

Het is en blijft een risico-inschatting. Het is geen klassieke genetische diagnostiek én een foutloos genoom bestaat simpelweg niet. Een treffende quote is van Lone Frank: “In werkelijkheid zijn wij slechts patiënten die nog niet zijn gediagnosticeerd.”

Een andere kanttekening is dat het domein van genotype naar fenotype in ontwikkeling is. Wanneer er nieuwe wetenschappelijke studies uitkomen, dan worden de databases weer bijgewerkt. Zo kan je theoretisch van risicoklasse voor een bepaalde aandoening veranderen als er meer onderzoek beschikbaar komt.

Dit lijkt niet erg, maar kan verstrekkende gevolgen hebben wanneer je als patiënt op basis van die classificatie al dan niet al preventief medicijnen neemt.

Scorekaarten

Cardioloog Amit Khera van het Broad Institute gelooft in scorekaarten op basis van genetica: “Wat ik denk, is dat je als je jong bent een basiskaart staat. Daarop staat een risicoinschatting op een aantal ziektes. Er staat dan bijvoorbeeld dat je in het 90% percentiel valt voor hartaandoeningen, in het 50% percentiel voor borstkanker en in de 10% percentiel voor diabetes” [link onderin].

Op korte termijn is het realistischer dat het DNA profiel leidend wordt in het toebrengen van medicijnen. Nu zijn doseringen vaak gebaseerd op algemene standaarden. Het genetisch profiel kan iets zeggen over welke je dosis van een stof je moet hebben voor een optimale werking. Het kan gaan over de werking van aspirine tot meer specifieke geneesmiddelen.

Dit is gepersonaliseerde medicatie, net zoals ik nu een kaartje van de bloedbank bij me heb met mijn bloedgroep erop.

Dit gaat razendsnel. Doktoren in de Verenigde Staten zijn bezig met een app waarin op basis van je DNA de kans wordt berekend dat je een aandoening aan je kransslagader hebt [link onderin].  Soms is het lastiger. Volgens wetenschappers zijn ongeveer 400 genen van invloed op de kans dat je diabetes ontwikkeld. Dat maakt het geven van een goede risicoinschatting, dan wel het oplossen van deze aandoening via gentherapie, lastiger.

Cardioloog Khera ziet het als een logische ontwikkeling. In zijn werk gebruikt hij nu al de leeftijd, gewicht en gedrag van zijn patiënten om een risicoinschatting te maken van de kans dat ze een leiden aan hun hart. Hij toevoegen van genetische informatie is volgens hem niet meer dan normaal.

Genetica zal zorgen voor gepersonaliseerde medicijnen 

Genetische testen

Genetische testen worden voor een verscheidenheid aan doelen gebruikt, naast de gezondheidszorg. Twee voorbeelden zijn vaderschap en verwantschap.

  1. Vaderschap
  2. Verwantschap

#1 Sinds de invoering van genetische testen zijn er bijvoorbeeld vaders die twijfelen aan hun ouderschap van hun kind. In de Verenigde Staten moesten rechters zich al buigen over de zaak waarin vaders weigeren om voor hun kind te zorgen, omdat het niet hun biologische kind bleek te zijn.

#2 Een andere doeleinde is het onderzoek naar verwantschap. Zo kwam uit mijn DNA onderzoek dat mijn voorouders voornamelijk uit Groot-Britannië en Scandinavië afkomstig zijn. Hiervoor maken bedrijven en organisaties, zoals binnen het Genographic Project, gebruik van de Y-chromosoom (wordt van vader op zoon overgegeven) en het mitochondriaal DNA van de moeder (de mitochondriën van een embryo worden uitsluitend geleverd door de eicel van de moeder).

Een bijzondere anekdote komt uit het boek van Lone Frank. Sommige mensen gaan heel ver om te achterhalen of iemand familie van ze is. Zelfs als de andere persoon, bijvoorbeeld met dezelfde achternaam, weigert om DNA af te staan. Zo heeft een vrouw een kartonnen koffiebeker bemachtigd van een persoon waarvan ze erachter wilde komen of die (verre) familie van haar is. Met de speeksel op de rand van de beker kon ze het DNA halen.

Dit komt toch al griezelig dichtbij een paar Black Mirror afleveringen, met name aflevering 1 uit het vierde seizoen [link onderin].


Gedrag en persoonlijkheid

Hoeveel invloed hebben je genen dan op je karakter, persoonlijkheid en gedrag? Populaire media berichten er regelmatig over en niet zonder reden. Je genen hebben absoluut invloed op hoe jij je gedraagt en voelt. Psycholoog Eric Turkheimer, University of Virginia, stelt zelfs het volgende: “Alle gedragskenmerken zijn erfelijk.”

Alle gedragskenmerken zijn erfelijk.Erik Turkheimer

Dat is verstrekkend. Het domein van psychiaters en psychologen wordt wreed verstoord door genetica. Neem intelligentie; 80% van de variantie in IQ bij volwassenen kan worden toegeschreven aan genetica. Aan de andere kant kan 10% van iemand’s intelligentie worden verklaart door het DNA. Het is overigens niet dat het één gen is, maar een samenspel en interactie van honderden genen.

Een boeiend voorbeeld komt voor in de documentaire DNA Dreams [link onderin]. Deze documentaire laat zien dat bedrijven in China vastberaden zijn om dit te achterhalen door van briljante en normale kinderen het DNA te sequencen en te analyseren of en op welke wijze dit verschilt.

Het gaat verder en wordt soms zelfs een beetje onwerkelijk, zoals Lone Frank ook in haar boek schrijft. Neem empathie (een erfelijkheid van tussen de 30% en 50%), religiositeit (40%) en politieke voorkeur (40%).

Imaging genetics

De directe relatie tussen genen en gedrag of karakter legt een dieper liggend dilemma weer. Genen produceren geen gedrag, maar zijn van invloed op de aanmaak van eiwitten. Via biochemische moleculaire processen leidt dat uiteindelijk tot een bepaald gedragspatroon. Of nog beter gezegd: de genen werken op ons in door wijzigingen in onze hersenen, ons zenuwstelsel en de aanmaak en impact van neurotransmitters.

De oplossing hiervoor ligt in het onderzoeken van de gehele lijn van genen naar biochemische processen naar gedrag. Voortrekker in dit domein is Daniël Weinberger van de National Institutes of Health. Hij combineert genetica met hersenscans. Dit vakgebied heet ‘imaging genetics’.

Twee voorbeelden laten zien dat genetica relateren aan gedrag complex is, met name door de wisselwerking tússen genen (1), in tijd (2) en met betrekking tot de cultuur (3). De wetenschappelijke term hiervoor is ‘epistasis’.

#1 Genen onderling. Een voorbeeld: ben je geboren met twee korte SERT-varianten door je varianten op SNP SLC6A4, dan je heb het er vaak moeilijker mee om negatieve emotionele signalen te onderdrukken. Maar als je een bepaalde variant hebt op BDNF (‘brain derived neurothropic factor’) op rs6265 dan wordt dit effect gedempt.

Dit geldt ook voor mij. Ik heb zelf de twee korte SERT-varianten, maar ook een BDNF variant die de negatieve impact enigszins onderdrukt.

#2 Tijd. Een ander effect is tijd. De twee korte SERT-varianten trekken je in een richting naar een hogere gevoeligheid. Het voordeel is dat er een relatie lijkt te zijn met openheid (volgens de Big Five persoonlijkheidstheorie) in verband tot leeftijd. Mensen die ouder worden met de twee korte SERT-varianten die blijven de openheid in de rest van hun leven houden.

Genen beïnvloeden ook je sociale milieuKenneth Kendler

#3 Omgeving. Daarnaast maakt de wisselwerking met de omgeving waarin je opgroeit en leeft ook uit. Een boeiende theorie is afkomstig van psychiater Kenneth Kendler (Stanford University). Een deel waarop de genen werken met betrekking tot psychische ziekten is via een verandering in ons sociale milieu. Neem temperament. Dit zorgt er ook voor dat iemand zijn of haar eigen sociale milieu creëert.

Een voorbeeld: de receptor 5-HT1A. Dit is een van de meest voorkomende serotonine receptoren. Mensen met twee C-varianten op deze SNP rs6295 zijn minder star dan gemiddeld. Vervolgens hebben ze onderzoek gedaan naar de cultuur waarin mensen opgroeien. De mensen die het vaakst wat progressievere beelden hebben en minder traditioneel zijn, hebben vaker deze twee C-varianten [link onderin].

Kortom, het is niet natuur (nature) of cultuur (nurture), maar een complex samenspel. Bestaat er dan überhaupt zoiets als een een vrije wil? Hoe meer bekend wordt over de invloed van genen op je persoonlijkheid, loop je dan niet het risico dat het een ‘self fulfilling prophecy’ wordt?

Experts geven aan dat persoonlijkheid het product is van genen en milieu waarin nog steeds een boel speelruimte is. Het gaat erom hoe jij je hersenen gebruikt en hoe je omgaat met je externe omstandigheden.


Waar worden genetische testen nu voor gebruikt, naast vaderschap, verwantschap en in de gezondheidszorg? Genetische testen worden al voor veel meer dingen gebruikt, bijvoorbeeld in sport en in de liefde.

DNA test toepassingen

Toch worden de commerciële DNA testen steeds populairder binnen bepaalde sectoren. Dit zijn:

  1. Wetenschap
  2. Sport
  3. Persoonlijke ontwikkeling
  4. Liefde
  5. Seks

Een aantal voorbeelden:

#1 Het bedrijf 23andme doet zelf ook wetenschappelijk onderzoek op de grote datasets van alle mensen die hun DNA analyse hebben ingestuurd. Volgens Terry Vrijenhoek (Centre for Genomics) is het bedrijf daarmee ook een graag geziene gast op de toonaangevende medische en wetenschappelijke conferenties. Zij zitten op een enorme berg goud aan data.

Naast commerciële bedrijven zijn er ook ‘open source’ initiatieven zoals het Personal Genome Project. Het ‘Personal Genome Project’ is opgezet door één van de meest vooraanstaande wetenschappers in de genetica, George Church. Het is een biologische variant op ‘open source’ software en de gedachtegoed van wikipedia. Als heel veel mensen hun genetische data delen, kunnen wetenschappers hiermee aan de slag. George Church: “De volgende Bill Gates of Steve Jobs kan best een vijftienjarige knaap blijken te zijn, die een geniaal idee krijgt door thuis op zijn zolderkamertje in onze database te rommelen.”

De volgende Bill Gates of Steve Jobs kan best een vijftienjarige knaap blijken te zijn, die een geniaal idee krijgt door thuis op zijn zolderkamertje in onze database te rommelen.George Church

#2 Bedrijven combineren de DNA analyse met sportprestaties. Op de Quantified Self Europe Conference sprak ik bijvoorbeeld met de oprichter van Genetrainer. Je kan daar de resultaten van je genetische test importeren. Daarna koppel je ook informatie over je voeding en je trainingen in het systeem. Op basis daarvan krijg je specifieke adviezen over je training en voeding [link onderin].

#3 Een bedrijf in Rotterdam is bezig met online assessments. Daarvoor hoef je niet alleen maar psychologische testen te doen of intelligentie onderzoeken uit te voeren. Zij  combineren de resultaten uit deze testen met de resultaten van je genetische analyse [link onderin].

#4 Een televisieprogramma dat veel aandacht kreeg in de media is ‘Married at first sight’. Daar worden twee onbekende mensen aan elkaar gekoppeld op basis van data. Één van die datapunten zijn de DNA testen van beide personen. Liefde op basis van data. Waarop is dit gebaseerd?

Een beroemd experiment komt uit 1995. Toen deed Claus Wedekind een onderzoek naar lichaamsgeur. Het bleek dat een groep vrouwen het meest weer aangetrokken door de lichaamsgeur op basis van hun HLA-genen. Hoe groter het verschil tussen de eigen HLA-genen en die van de man, hoe aantrekkelijker ze de geur vonden [link onderin].

Vrouwen worden aangetrokken door de lichaamsgeur van mannen op basis van hun HLA-genenClaus Wedekind

Wat is een mogelijke verklaring? De HLA-genen coderen voor de weefseleiwitten die een doorslaggevende rol hebben bij de immuunrespons van het lichaam. Vanuit de evolutionaire hypothese is de theorie dat een kind dat uit een paring komt van twee ouders met een maximale variatie in de HLA-genen ook de meest flexibele immuunrespons oplevert.

Een voorbeeld van bedrijven die zich hierop richten is bijvoorbeeld genepartner.com of clickk.com [links onderin]. De laatste site had een algoritme ontwikkeld om homoseksuele koppels te matchen, maar dit bedrijf is inmiddels alweer ter ziele.

Niet iedereen vertrouwt dit soort bedrijven. Graig Roberts van de University van Liverpool houdt zich bezig met dit veld. Hij zegt: “Het is allemaal oplichterij. Maar seks verkoopt, en dat geldt ook voor wetenschap.” 

#5 Van liefde naar sex. In 2006 publiceerde de Universiteit van Arizona een onderzoek over de relatie tussen de HLA-genen en de kwaliteit van de relatie. Koppels die een groter verschil in de HLA-genen hadden, vonden hun relatie én hun seksleven beter dan koppels met een minder groot verschil.

Onlangs kwam een onderzoek uit waarin wetenschappers zeggen dat 38 DNA sequenties voor 25% bepalend zijn voor de leeftijd waarop iemand voor de eerste keer sex heeft. Die DNA sequenties hebben vooral te maken met de leeftijd waarop de drang tot sex opkomt [link onderin].

Iets anders is ontrouw. De SNP APVR1A is van invloed op een receptor in het brein die een relatie heeft met de mate waarin iemand trouw of ontrouw is. De onderzoekers kwamen erachter dat mannen met een bepaalde variant vaker een huwelijkscrisis hadden en minder vaak getrouwd waren dan mannen met een andere variant [link onderin].

Boek The Gene


Wat zijn de nadelen van genetische testen?

DNA test nadelen (4x)

Wat zijn de uitdagingen en kritiekpunten als het gaat om genetische testen?

  1. De macht van Google
  2. Eigendom van DNA data
  3. Onrustig als je weet wat je DNA profiel is
  4. Wat kun je ermee?

#1 MACHT. Neem de relatie met Google. De baas van 23andMe (Anna Wojcicki) is was de vrouw van één van de oprichters van Google, Sergey Brin. Google zelf investeerde ook in 23andMe voor een bedrag van 3,1 miljoen euro [link onderin].

Sommige experts denken dat genetische data de volgende grote doorbraak wordt voor commerciële toepassingen. Je moet je indenken: straks weet Google niet alleen waar je op zoekt, wat je e-mailt, naar welke video’s op YouTube je kijkt, maar ook hoe je DNA eruit ziet [link onderin].

[pullquote]Wat is de relatie tussen Google en 23andme?[/pullquote]

#2 EIGENDOM. Is je DNA-analyse van jezelf? Ja, zou je zeggen. Maar er zijn al gevallen bekend waarbij een kind van school is gestuurd vanwege zijn genetische profiel [link onderin]. In dit geval was het niet zo dat de school kinderen verplicht had gesteld om hun DNA analyse op te sturen, maar toch. Wat als scholen straks dit soort data kunnen inkopen bij bedrijven als 23andMe?

Mag je werkgever of je zorgverzekeraar de data zien?  In de Verenigde Staten is de ‘Genetic Information Nondiscrimination Act’ van kracht. Nederland kent vergelijkbare wet- en regelgeving. Een term hiervoor is ‘genetic privacy’.

#3 ONRUST. Word je zelf onrustig als je weet dat je aanleg hebt voor bepaalde ziektes? Kun je daar neurotisch van worden? Kortom, wil je het eigenlijk wel weten? Dit schijnt allemaal wel mee te vallen. Verschillende onderzoeken onder deelnemers van deze testen, toont aan dat ze er niet angstig of gestrest van worden [link onderin].

Wat kun je ermee?

#4 TOEPASSING. Een ander kritiekpunt is dat je DNA natuurlijk wel een deel zegt, maar lang niet alles. Ik sprak hier bijvoorbeeld over met Daan Gutter. Hij zegt dat je DNA te vergelijken is met een bouwtekening. Maar wat jij vervolgens doet met de bouwtekening, dat bepaalt hoe het huis er uit ziet. Met andere woorden, wat je eet, hoeveel stress je hebt, hoe goed je slaapt, hoe je beweegt en hoe hard je traint, bepaalt welke genen tot expressie komen.

Epigenetica wordt ook wel de donkere materie van erfelijkheid genoemd. Je DNA staat namelijk niet op zich. Het epigenoom gaat er over dat alle informatie die rond het genoom zit, cruciaal is voor het functioneren van cellen, weefsels en organismen. Met andere woorden, cruciaal voor je lichaam en leven.

Het epigenoom verschilt niet alleen tussen cellen. Het is dynamisch. Dat wil zeggen dat de moleculaire laag op het genoom voortdurend verandert. Dit kan door een prikkel uit de omgeving. Denk aan de blootstelling aan een bepaalde chemische stof, hormonen, honger of juist vette voeding.

De ervaringen worden zo ‘ingeprent’ op het DNA. Nu komt het spannende: die inprenting kan net als het DNA worden doorgegeven aan volgende generaties. Dus hoe jij nu leeft, heeft invloed op je kinderen. Meer over epigenetica in een link onderin.

Een van de grootste kritiekpunten op genetische testen die hiermee samenhangt is dat de resultaten voor consumenten lastig te interpreteren zijn. Sommige experts pleiten er dan ook voor dat genetische testen altijd gepaard moeten gaan met een adviesgesprek, waarin een geneticus uitlegt dat het om kansberekening gaat en dat het geen diagnose is.


Wat zijn relevante ontwikkelingen om rekening mee te houden?

Visie op toekomst (3x)

Het veld van genetica en genetische testen is nog pril. Toch zijn er visies en beelden van waar dit veld zich naartoe beweegt, afgezien wat ik hiervoor al heb geschreven over de impact op de gezondheidszorg. Twee andere voorbeelden zijn het in kaart brengen van het genoom bij de geboorte (1), doe-het-zelf sequencen (2) en genetische modificatie (3).

#1 Kári Stefánson, de oprichter en CEO van deCODE Genetics, is ervan overtuigd dat in de toekomst bij de geboorte een DNA profiel wordt gemaakt. Hij vindt dat hoe eerder de informatie bekend is, hoe groter het positieve effect kan zijn.

Dit lijkt aardig op een bekende scene uit de film Gattaca, waar bij de geboorte van de baby direct de statistieken en kenmerken worden genoemd, zoals de waarschijnlijke leeftijd van overlijden [link onderin]. Nu lijkt het nog onethisch om dat te doen, waarom zou je immers je kinderen daarmee opzadelen? John West is een Amerikaan die zijn hele gezin heeft laten sequencen: “Over een paar jaar zal het onethisch lijken als je je kinderen niét laat sequencen.”

Over een paar jaar zal het onethisch lijken als je je kinderen niét laat sequencenJohn West

#2 DIY senquencing. Straks kun je gewoon thuis je volledige genoom sequencen. Begin 2018 kwam in het nieuws dat een groep wetenschappers van de Universiteit van Nottingham er in zijn geslaagd om het volledige DNA van een mens uit te lezen door vloeistof in een MinION (een soort usb-stick) te druppelen. Met deze techniek komen de kosten voor het sequencen van het DNA op ongeveer 1.000 euro.

#3 Genetische manipulatie. Als er steeds meer onderzoek beschikbaar komt naar de invloed van genen op onze gezondheid, dan zal het niet lang duren voordat we de genen willen veranderen. De ontdekking van CRISPR/cas9 en aanverwante technologieën zorgt ervoor dat je een specifiek gen heel precies kan veranderen. Een link naar een uitgebreid artikel over genetische modificatie staat onderin.


Baby’s ontwerpen

Wat betekent verregaande genetische onderzoeken voor de maatschappij? Zou je het willen weten van je eigen kind? Dit is de discussie rondom de zogenaamde ‘designer baby’s’.

Auteur en wetenschapper Arman Leroy is van mening dat in de toekomst pre-implantatie diagnostiek veel normaler wordt. Dit is een techniek waarbij van elke bevruchte eicel in een reageerbuisje een cel wordt genomen, om daarmee het erfelijk materiaal te onderzoeken. Volgens hem is dit niet tegen te houden: “In het begin zullen mensen dit zelf willen betalen, maar op een gegeven moment zullen gezondheidszorgsystemen zich ermee gaan bemoeien omdat het gaat om het beperken van de ziektelast.”

Het Amerikaanse bedrijf Counsel speelt hierop in. Het bedrijf werd in 2010 opgericht door een paar studenten van Stanford University. Zij bieden een test aan om genetische mutaties te testen die een rol spelen bij meer dan honderd genetische ziektes. Hun visie: “In de toekomst is een DNA-test net zo gewoon als een zwangerschapstest die je thuis gebruikt”.

Het bedrijf Genomic Prediction zegt dat ze een test willen ontwikkelen waarbij ouders de embryo’s al kunnen selecteren op basis van intelligentie [link onderin]. Het probleem hierbij is echter nog dat er momenteel 206 genetische varianten zijn ontdekt die gezamenlijk voor ongeveer 10% van invloed lijken te zijn op de intelligentie van een persoon.

Michael LePage, redacteur van New Scientist, gaat nog een stap verder. Hij vond niet dat genetische screening van embryo’s verplicht moet zijn, maar pleit ervoor dat de samenleving genetische screening aan moet bieden voor aanstaande ouders. De Britse bio-ethicus Jacob Appel pleit er wel voor dat dergelijke testen verplicht moeten worden. “Het is geen eugenetica, maar het is intelligente wetenschap.”

Impact

Hoe kan genetica een rol spelen als je eenmaal bent geboren? Als je weet wat je fysieke en psychische risico’s zijn, zal dat onze ideeën over persoonlijke identiteit helemaal domineren? Ilina Singh en Nikolas Rose vragen zich in een opiniestuk in Nature in 2009 af of “deze ideeën worden geïnstitutionaliseerd in opleidingen, het rechtssysteem en de uitwerking van politiek?” [link onderin].

Een spraakmakend onderzoek dat in 2018 nog in de Nederlandse politiek terugkwam is van Herrnstein en Murray. Zij publiceerden in 1995 een onderzoek naar de verschillen in intelligentie tussen rassen [link onderin]. Zij kwamen tot de conclusie dat er een kenmerkend patroon te vinden is in de curve die intelligentie van een bevolkingsgroep weergeeft. Het blanke ras staat in het midden, die van donkere mensen er onder en van Aziaten er boven. Terecht (in mijn ogen) ontstond er discussie of de verschillen komen door genen of omgevingsfactoren. Denk aan toegang tot scholing en onderwijs, maar ook aan armoede en discriminatie.

Het lijkt een soort van stammenstrijd binnen de gedragsgenetica. Nicole Rafter schreef een boek over biologische criminologie. Zij pleit voor ‘biosociaal’ denken. Dit verbindt het sociologische en biologische begrip met elkaar om de vraag te beantwoorden waarop mensen zich in verschillende omstandigheden gedragen zoals zij zich gedragen.

Conclusie

De invloed van genetica op het leven is immens. Dat is ook logisch, omdat DNA de bouwstenen van het leven zijn. Wat als we daar steeds meer over weten? Kunnen we dan dodelijke ziektes voorkomen en genezen? Maar dan? Gaan we het ook voor andere doeleinden inzetten, zoals eigenschappen creëren die voor individuen en de maatschappij gunstig zijn? Dit is een voorbeeld van ‘human enhancement’, waarbij mensen zichzelf gaan upgraden [link onderin].

Een risico hierbij is dat we alles gelijkschakelen. Terwijl één van de belangrijkste succesfactoren in de menselijke evolutie én in de natuur juist diversiteit is.

Aan de andere kant staat het vakgebied nog aan het begin. Er zijn enkele genen die direct verband hebben met een eigenschap of aandoening. Maar veelal hebben genen invloed op elkaar, op de omgeving, de omgeving op het gen (epigenetica) en speelt toeval ook nog een grote rol.

Mijn visie is dat de mensheid met de ontdekking van genetica een enorm krachtig instrument in handen heeft. We kunnen het goed inzetten om het leven op aarde beter te maken, maar het kan ook leiden tot enorme schade aan de natuur en de mensheid. Net als met de ontdekking van de atoombom en de discussie rond kunstmatige intelligentie, is het de uitdaging om hier slim en verantwoord mee om te gaan.


Spreker genetica

In december 2017 gaf ik een presentatie over genetica en genetische manipulatie. Hierbij ging het ook over het Human Genome Project en de mogelijkheid die je nu zelf hebt om je genoom in kaart te brengen.

De presentatie kun je hieronder bekijken.

Mijn presentatie over genetica en het doen van DNA testen

Video DNA test

Ik nam een video op over hoe een DNA test doen werkt. Bekijk de video hieronder.

Video over het doen van een DNA test


Leeslijst

Eerder schreef ik deze artikelen over dit onderwerp:

Hier kun je mijn podcast interviews luisteren. Je kan je ook abonneren op de Biohacking Impact podcast via iOS of Android (en via je smartphone de interviews luisteren).

Aflevering 71 gaat over DNA, genetische modificatie en bioterreur.

Aflevering 57 is met Nadine Bongaerts. Hierin praten we uitgebreid over genetica en epigenetica.

Ik ben ook in media geweest over dit onderwerp:

  • Artikel: Deze tomaat past bij je genen (NRC Handelsblad)

Deze boeken heb ik over dit onderwerp gelezen:

  • Boek Mijn Supergenen
  • Boek The Gene
  • Boek De Zelfzuchtige Genen

Dit zijn externe links die ik heb gebruikt:

Hoe denk jij hierover? Laat een reactie achter!

2018-11-26T10:16:54+00:00By |2 Comments

2 Comments

  1. Murie augustus 26, 2018 at 9:40 pm - Reply

    Ik ben op zoek naar mijn vader. En heb geen info helemaal niks. Ik heb een dna test gedaan via myheritage. Begrijp alleen de uitleg van de dna matches niet. Waar kan ik meer info krijgen zonder 4000 dollar te hoeven betalen voor onderzoek?

    • Peter Joosten augustus 31, 2018 at 7:22 am - Reply

      Hi Murie,

      Myheritage heb ik zelf geen ervaringen mee. Wel met 23andme die een vergelijkbare optie heeft.
      Beide bedrijven moeten (terecht) zich houden aan allerlei wetgeving, onder meer rondom privacy.
      Ze zullen niet de gegevens van anderen geven, laat staan dat je biologische vader dan ook zijn test daar moet hebben gedaan.

      Peter

Leave A Comment

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.